Fallberichte

Embryonentod

• Fallbericht 1
  Ehepaar X hat sich ein Kind gewünscht. Bei Frau X wurde bei einer genetischen Untersuchung festgestellt, daß sie eine Chromosomen-störung hat. Es handelt sich dabei um eine Translokation zwischen Chromosom 11 und 22. Bei einer Translokation sind Teile von Chro-mosomen vertauscht. In diesem Fall ist bei der Zellteilung ein Teil des Chromosoms 11 in Chromosom 22 eingebaut worden und ein Teil des Chromosoms 22 in Chromosom 11. Translokationen können in gewissen Ausformungen zu schweren Mißbildungen oder zum Tod des davon betroffenen Embryos führen.
         Die Wahrscheinlichkeit, mit dieser genetischen Veränderung ein gesundes Kind zu bekommen, liegt für Frau X bei 25 %. Sie hat in zwei Behandlungszyklen der künstlichen Befruchtung beide Male in der neunten Schwangerschaftswoche den Tod ihrer Embryonen feststellen müssen. Bei der Ultraschalluntersuchung haben sich die werdenden Eltern über den Herzschlag gefreut. Umso schlimmer war es, als bei einer der jeweiligen Routineuntersuchungen plötzlich der Herzschlag nicht mehr festzustellen war. Besonders furchtbar fand Frau X, daß ihr Körper den Fötus nicht von selbst abgestoßen hat, sondern dieser operativ entfernt werden mußte. Man nennt das "Ausschabung". Dabei wird der Embryo mitsamt der hormonell aufgebauten Gebärmutterschleimhaut mechanisch entfernt. Frau X litt seit diesen Erfahrungen zwei Jahre lang unter traumatischen Angstzuständen, für die kaum jemand Verständnis hatte. Auf diese Weise weitere Schwangerschaftsversuche zu unternehmen, kommt dem Paar wie ein Lottospiel vor.
         Mit nunmehr 35 Jahren hat Frau X mit ihrem Mann kaum noch Hoffnungen, eigene Kinder zu bekommen. Hätten sie vor zwei Jahren bereits die PID in Deutschland anwenden können, wären sie heute vielleicht schon "stolze Eltern eines süßen Kindes". Es wäre ihnen gar nicht darauf angekommen, ob sie einen Jungen oder ein Mädchen bekommen hätten, ob es blau- oder braunäugig geworden wäre, Hauptsache, es wäre gesund auf die Welt gekommen. Diese Vorstellung macht das Paar immer wieder traurig.
  
  
• Fallbericht 2
  Ehepaar Y hat seit ca. 8 Jahren versucht, auf natürlichem Wege ein Kind zu bekommen. Es dachte immer, es liege an ihnen, daß der richtige Zeitpunkt irgendwie nicht getroffen werden konnte. Erst langsam gewann in ihnen die Vorstellung Raum, daß medizinische Gründe trotz aller Bemühungen der eigentliche Hinderungsgrund für ihr Elternglück sein könnten. Eine Spermienuntersuchung ergab eine sehr eingeschränkte Fortbewegungsmöglichkeit der Spermien, so daß der Arzt eine erfolgreiche Schwangerschaft nur über die künstliche Befruchtung über die ICSI-Methode (siehe Hauptnavigation "Repro-Medizin") empfehlen konnte.
         Frau Y vertrug die Vorbehandlung gut und wurde gleich beim ersten Mal schwanger. Leider setzte der Herzschlag nach der zwölften Schwangerschaftswoche aus und der Embryo mußte operativ entfernt werden. Diese Mitteilung bei der Untersuchung war für Frau Y und ihren Mann ein schreckliches Erlebnis. Beide hatten sich in der wiederholten Betrachtung der wachsenden Gliedmaßen auf den Ultraschallbildern schon sehr über ihre Elternschaft gefreut und waren fasziniert von dem neuen Leben. Eine genetische Untersuchung des Fötus ergab eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) und eine balancierte Trans-lokation. 14/20. Der Embryo hatte also von Anfang an keine Chance zu überleben. Da die Trisomie 21 wahrscheinlich den Ausschlag für das Absterben gegeben hatte, sich aber trotz des fortgeschrittenen Alters von Frau Y mit sehr geringer Wahrscheinlichkeit wiederholen würde, hat das Ehepaar die Behandlung wiederholt.
         Beim zweiten Behandlungszyklus konnte der Frau Y nur eine befruchtete Eizelle eingesetzt werden. Diese nistete sich aber nicht ein. Beim dritten Versuch trat wieder eine Schwangerschaft ein, die genau wie beim ersten Mal mit einer Fehlgeburt endete. Die folgende genetische Untersuchung ergab denselben Befund wie bei der ersten Fehlgeburt. Bei dieser Schwangerschaft war Frau Y schon wesentlich ängstlicher, da sie befürchtete, daß wieder so etwas wie beim ersten Mal passieren könnte. Trotz der relativen Unwahrscheinlichkeit hatte sich die Trisomie 21 wieder gebildet. Fortan mußte das Paar damit rechnen, daß bei neuen Behandlungszyklen jedes Mal wieder mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit der genbedingte Tod des Embryos eintreten würde. Man war sich ärztlicherseits auch nicht sicher, ob nicht vielleicht ein unbekanntes Zusammenspiel zwischen männlicher Translokation und weiblich ursächlicher Trisomie den Tod verursachen würde. Das Paar sah keine andere Möglichkeit, diesem Teufelskreis zu entkommen, als ins Ausland zu fahren und den nächsten Behandlungszyklus mit einer PID zu absolvieren.
         Der vierte Behandlungszyklus im Ausland mußte vor der Follikelpunktion abgebrochen werden, da sich unglücklicherweise durch Empfehlung einer veränderten Vorbehandlung durch die dortige Klinik der Eisprung bei Frau Y schon vorher von selbst ausgelöst hatte. Eine gesteuerte künstliche Befruchtung war damit nicht mehr möglich und somit auch keine PID.
         Der fünfte Behandlungszyklus führte in der Vorbehandlung zu guten Ergebnissen. Neun Follikel waren reif. Jedoch konnten nur sieben davon gewonnen werden. Drei von den sieben waren nicht reif, vier wurden befruchtet und zwei davon wuchsen als Embryo heran. Ein Embryo hörte im Fünfzellstadium auf zu wachsen und der einzig übriggebliebene Embryo hatte ein verlangsamtes Wachstum. Nach dramatischer Abwägung entschied sich das Paar Y dafür, den retardierten Embryo wegen der genetischen Defektgefahr nicht in die Gebärmutter einsetzen zu lassen, sondern beide Embryonen mit Hilfe der PID untersuchen zu lassen, um näheren Aufschluß über die Ursachen der genetischen Defektkonstellation zu bekommen. Sie warten auf die Ergebnisse, um zu erfahren, ob eine weitere Behandlung erfolgversprechend sein könnte.